: 23.04.2026
На пути к генной терапии синдрома Дауна
Синдром Дауна – генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной хромосомы, что приводит к серьезным проблемам развития и, в итоге, к умственной отсталости. Недавно ученые сделали важный шаг на пути к созданию генной терапии этой, на сегодня неизлечимой, патологии
Синдром Дауна – самое распространенное хромосомное заболевание, вызванное наличием дополнительной (третьей) 21-й хромосомы. В этой самой маленькой хромосоме человека содержатся гены, регулирующие развитие нервной и сердечно-сосудистой систем, костной ткани и др. Эта генетическая патология встречается у одного из каждых 700–1000 новорожденных. Доказанный фактор риска ее развития – возраст матери старше 35 лет.
С учетом глобальной тенденции к позднему родительству, вопрос реабилитации и лечения таких детей становится все более актуальным. Несмотря на распространение пренатального скрининга, позволяющего выявить хромосомные нарушения на ранних стадиях развития эмбриона и прервать такую беременность, до сих пор рождается значительное число детей с синдромом Дауна. При этом эффективных способов терапии этой врожденной патологии не существует.
Ученые пытаются найти способ «отключить» работу излишнего генетического материала у таких людей. Но здесь есть сложность: генная терапия традиционно работает с одним или двумя генами. Американские исследователи из Медицинского центра Бет-Израэль и Гарвардской медицинской школы поставили перед собой задачу одновременно подавить активность всей дополнительной хромосомы.
С помощью широко применяемого метода редактирования генома CRISPR/Cas9 они вставили в 21-ю хромосому клеток человека ген XIST, который в норме инактивирует в женской клетке одну из двух Х-хромосом, чтобы не нагружать ее двойной дозой генных продуктов. Для этого с гена XIST считывается длинная некодирующаяя РНК, которая и блокирует работу «лишней» хромосомы.
Ранее уже было показано, что искусственный «запуск» работы гена XIST может эпигенетически (без изменения структуры ДНК) подавлять дополнительную 21-ю хромосому. Однако из-за технических ограничений не удавалось достичь эффективной интеграции этой длинной последовательности в геном клеток-реципиентов. В этот раз исследователям удалось так модифицировать метод CRISPR, что эффективность вставки повысилась вдвое (до 40%), при этом неточные «побочные» вставки были не слишком масштабными.
Конечно, пока речь об эффективной терапии синдрома Дауна не идет. Новый подход не позволяет подавить активность «лишней» хромосомы в большинстве клеток; есть и другие трудности. Тем не менее, полученные результаты знаменуют значительный прорыв в этом направлении и, возможно, открывают путь к лечению этой и других патологий, связанных с нарушениями числа хромосом.
Фото: https://picryl.com
Публикации по теме:
Что на роду написано, того не миновать?
«Редакторы геномов». От «цинковых пальцев» до CRISPR
CRISPR/Cas против болезни Гентингтона
: 23.04.2026 
