• Читателям
  • Авторам
  • Партнерам
  • Студентам
  • Библиотекам
  • Рекламодателям
  • Контакты
  • Язык: English version
8573
Палеогенетика: синтез естественнонаучного и гуманитарного знания

Палеогенетика: синтез естественнонаучного и гуманитарного знания

Палеогенетика, область исследований, находящаяся на стыке археологии и молекулярной генетики, занимается генетическими исследованиями древней ДНК, содержащейся в биологических останках и ископаемых организмах. Объектами палеогенетики человека являются останки организма человека и других гоминид. Палеогенетическое исследование древнего индивида включает в себя филогенетический (установление родственных/эволюционных связей между организмами) и филогеографический анализ (установление путей географического распространения популяций); анализ маркеров половой принадлежности, поиск маркеров генетической предрасположенности к заболеваниям. Методы палеогенетики позволяют решать вопросы генетической истории групп населения, характера их взаимоотношений друг с другом и с современными популяциями, производить реконструкцию половой, семейной и социальной структуры древних сообществ человека. 

Непрерывное совершенствование методов получения и анализа структуры образцов ДНК к 1980-ым гг. позволило проводить молекулярно-генетические исследования материалов, полученных не только от ныне живущих организмов, но и от ископаемых останков различного возраста, в том числе принадлежащих архаичным людям. Так на стыке между молекулярной генетикой и археологией зародилось новое научное направление – палеогенетика, и появилась возможность исследовать не только происхождение и миграционную историю современных народов, но и древнюю историю человечества, процессы формирования человека как биологического вида. 

Первая древняя ДНК возрастом всего около 140 лет была выделена из музейного экспоната – вымершей полулошади-полузебры квагги, а уже в следующем году появились первые результаты анализа ДНК из древних останков человека – египетской мумии возрастом около 2,4 тыс. лет (Higuchi et al., 1984; Pääbo, 1985). Автор последней работы, шведский генетик и эволюционный антрополог Сванте Паабо, директор департамента генетики Института эволюционной антропологии общества Макса Планка (Лейпциг), является не только одним из основателей палеогенетики человека, но и одним из ведущих специалистов в этом бурно развивающемся направлении, с чьим именем связаны работы по исследованию генома неандертальца и открытие нового типа предков современного человека – денисовца.

Появление во второй половине 1980-х гг. нового, более эффективного метода анализа ДНК – полимеразной цепной реакции (ПЦР), благодаря которой стало возможно получать практически неограниченное число копий целевого фрагмента ДНК даже при его чрезвычайно низкой концентрации, - вызвало настоящий «палеогенетический» бум. Древнюю ДНК начали выделять из ископаемых останков самого разного возраста, от сотен до миллионов лет, используя образцы от самых разных организмов, от микроорганизмов до человека (Thomas et al., 1989; Golenberg et al., 1990; Cano et al., 1992).

amber insects.jpg
На научно-познавательной выставке натуральных янтарных инклюзов "Доисторические насекомые в янтаре"

Однако энтузиазм ученых, исследовавших заключенных в янтарь насекомых, и мечты о «парках юрского периода» быстро угасли, когда выяснилось, что ДНК в древних образцах, во-первых, претерпевает необратимую деградацию; во-вторых, очень сильно «загрязнена» (контаминирована) ДНК современных организмов, особенно бактерий. В случае же высокочувствительных вариантов ПЦР присутствие даже незначительного количества современной ДНК часто приводит к получению ложных результатов. Тем не менее в результате многочисленных исследований было доказано, что пригодную для анализа ДНК можно извлечь из останков возрастом в несколько тысяч лет (Poinar et al., 1996).

Новый этап в развитии палеогенетики связан с внедрением в начале 2000-х гг. методов высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК благодаря которым появилась возможность получать больший объем генетической информации (вплоть до расшифровки полного генома) из меньшего объема исходного ДНК-содержащего материала, что важно для сохранности уникальных образцов. Более того: современные методики позволяют практически «не замечать» деградированное состояние «древней» ДНК, признаки такой деградации даже являются своего рода «сертификатом» подлинности ДНК, позволяют отличить ее от более «молодой» загрязняющей нуклеиновой кислоты. Обладая рядом таких важных преимуществ, новые методы практически уравняли потенциальную информативность образцов древней и современной ДНК.

DNA seq.jpg

Существует два традиционных метода приготовления секвенирования образцов («библиотек») ДНК из ископаемого материала. Первый был разработан компанией «454 Life Sciences» (А), второй – компанией «Illumina» (Б). М. Мейер из Института эволюционной антропологии общества Макса Планка (Лейпциг, Германия) предложил новый, более эффективный метод (С), который и был применен к ископаемой ДНК человека из Денисовой пещеры. По: (Meyer et al., 2012)

Самым актуальным направлением палеогенетики на сегодня является палеогенетика человека – именно в этой области уже сделаны крупнейшие открытия, которые вывели это направление в фокус современной молекулярной биологии.

Речь идет о проблеме происхождения человека современного анатомического типа, которой посвящена большая серия работ, связанных с анализом ДНК из останков населения Евразии эпохи позднего плейстоцена возрастом несколько десятков тысяч лет. Нужно добавить, что останки человека такого возраста – редкие находки, часто представленные лишь отдельными фрагментами скелета. И в этом смысле ценность палеогенетических данных неизмеримо возрастает, так как все другие способы исследования дают лишь отрывочную информацию даже об анатомии такого древнего индивида.

Результаты работ по палеогенетике «плейстоценового» человека заставили буквально переписать эволюционную историю человечества. В свете новых данных денисовцы и неандертальцы, которые ранее считались тупиковой ветвью человечества, получили право считаться предками современного человека. После расшифровки полного ядерного неандертальского генома выяснилось, что около 2–4% всех своих генов представители современного населения за пределами Африки получили «в наследство» от неандертальцев (Green et al., 2010).

Вклад других древних гоминид (кроме Homo sapiens) в генофонд современного человечества еще более возрос благодаря сенсационным результатам палеогенетического анализа крошечного кусочка костных останков – ногтевой фаланги человека, предположительно девочки 5—8 лет, обнаруженных в Денисовой пещере на Горном Алтае. Оказалось, что речь идет о новом, ранее неизвестном науке виде поздних гоминид, названном «денисовский человек» (Meyer et al., 2012; Раабо, 2015). Это первый случай в научной практике, когда вид древнего человека был описан на основании анализа ДНК, а не морфологических характеристик, как обычно. И хотя останки денисовцев вне Денисовой пещеры пока не найдены, мы можем проследить их историю, как и истории других групп, по их геномам. Так, оказалось, что жители тихоокеанского бассейна (например, австралийские аборигены и жители Папуа) имеют в своем геноме примерно 5% денисовских генов, а население материковой части Азии – около 0,2% (Reich et al., 2011; Skoglund and Jakobsson, 2011; Prüfer et al., 2014).

Не менее важные, пусть и не такие яркие, палеогенетические исследования сегодня проводятся и на останках человека из «постплейстоценового» периода. Со времен неолита, т.е. около 10 тыс. лет назад, стали появляться погребальные памятники с захоронениями людей, в том числе коллективными. Массовость и более высокая сохранность этого антропологического материала привела к появлению в палеогенетике человека новых направлений исследований.

Сultures.jpg

Так, благодаря реконструкции этногенетических процессов – комплексу исследований в рамках молекулярной генетики, археологии, физической антропологии и лингвистики можно получить объективную информацию об истории формирования населения того или иного региона, о процессах миграции и смешивания древнего населения, их этнокультурного взаимодействия. С помощью такого подхода удалось показать, что распространение в период 6–5 тыс. лет до н.э. на территории Европы неолитических культур и навыков земледелия и животноводства хотя и было сопряжено с миграцией населения, но этот фактор не был определяющим, в отличие от более позднего времени. Интенсивные исследования древнего населения методами палеогенетики ведутся сейчас в Китае, Центральной и Средней Азии, Южной и Северной Америке и в Европе. На юге Сибири исследованиями миграционных процессов и особенностей взаимодействия культурно и генетически разных человеческих популяций занимается межинститутский сектор молекулярной палеогенетики, организованный в структуре Института цитологии и генетики СО РАН (Новосибирск) (Молодин, Пилипенко, 2015). 

Еще одно перспективное направление связано с реконструкцией молекулярных механизмов адаптации человека к условиям среды, историей появления и распространения различных заболеваний. Здесь нужно отметить, что даже в тех случаях, когда в распоряжении исследователей оказывается полный геном древнего индивида, аналитическая обработка и интерпретация данных осуществляются на основе информации, полученной на современных человеческих популяциях. То есть обычно анализируются те генетические маркеры и локусы, которые являются наиболее изученными в рамках исследований по этногеномике: от митохондриальной ДНК, передающейся исключительно по женской линии, и маркеров половой принадлежности до генов, определяющих конкретный фенотип и предрасположенность к тому или иному заболеванию.

В этом смысле очень интересным является сравнение геномов разных гоминид – анатомически современных людей, неандертальцев, денисовцев, по-разному реализовавших свои адаптивные возможности. К примеру, удалось показать, что широко встречающийся в Восточной Азии и у американских индейцев неандертальский вариант гена, кодирующего белок, ответственный за транспортировку липидов сквозь клеточную мембрану, у современных людей с обильным питанием провоцирует диабет, однако может давать преимущество в ситуации хронической нехватки еды (SIGMA Consortium, 2014).

Pilipenko.jpg

Схематическое изображение филогенетического дерева митохондриальной ДНК представителей андроновского (федоровского) населения Барабы (Западная Сибирь) из различных районов юга Западной Сибири. Кругами обозначены отдельные структурные варианты мтДНК. Размер круга пропорционален численности обнаруженных индивидов – носителей данного структурного варианта мтДНК. Цветами обозначена принадлежность к локальным группам (см. расшифровку). Контуром выделена гаплогруппа Т мтДНК, маркирующая миграцию андроновского населения в западносибирскую лесостепь

На более поздних материалах можно исследовать механизмы адаптации человека к локальным, иногда экстремальным условиям, например, климату Крайнего Севера или изменениям в пищевом рационе. К примеру, было доказано, что появление и распространение в Европе гена фермента лактазы, ответственного за способность взрослого человека усваивать молочный сахар, тесно связано с развитием молочного животноводства в период неолитизации (Burger et al., 2007; Itan et al., 2009).

Важной точкой приложения палеогенетического подхода к археологическим исследованиям служит определение пола и степени родства древних индивидов, в частности, захороненных в коллективных погребениях. Такие результаты дают объективную основу для реконструкции семейно-брачной структуры и социального устройства древних сообществ. Ярким примером значимости этого направления служат результаты определения пола погребенных в парном погребении в могильнике на плато Укок на Горном Алтае, которые развеяли миф о пазырыкских «амазонках» (Пилипенко, Трапезов, Полосьмак, 2015; Молодин, Пилипенко, 2015).  

Области применения палеогенетических методов можно перечислять и дальше, но здесь важно подчеркнуть главное: как наука палеогенетика еще находится на этапе развития, переходя от первичного накопления материала к его классификации и осмыслению. Огромным плюсом является наличие больших массивов археологических и антропологических данных, накопленных за предыдущие десятилетия и столетия, на которые она может сегодня опереться. Минусом – проблема, характерная для генетики в целом, а именно – трудность в выделении четких генетических маркеров, связанных с определенными фенотипическими характеристиками. К сожалению, генетики за последние десять лет не слишком продвинулись в понимании генетического кодирования признаков, особенно сложных, и даже в случае определения цвета волос, кожи и глаз древних людей мы можем говорить лишь о вероятности.

Ведь палеогенетики в принципе делают лишь то, что и генетики на современных популяциях человека, только в данном случае у образцов есть четкая геохронологическая привязка – новая «ось времени». И в этом смысле палеогенетика играет роль звена, связывающего разноплановые направления исследований человека в единый комплексный междисциплинарный подход

В публикации использованы материалы из статьи А.С. Пилипенко «Палеогенетика человека» (Вавиловский журнал генетики и селекции, 2013, Т.17, № 4/2 957 – 971) и публикации по этой тематике в журнале «НАУКА из первых рук». Также использованы фото из https://de.wikipedia.org и https://commons.wikimedia.org

Понравилось? Поделись с друзьями!

Подпишись на еженедельную e-mail рассылку!

comments powered by HyperComments