: 25.10.2024
Мальчик или девочка? Обнаружена мутация, увеличивающая вероятность рождения дочери
В целом в мире рождается примерно одинаковое количество мальчиков и девочек. Но это равенство статистическое: в одних семьях могут рождаться исключительно сыновья, в других – дочери. Недавно исследователи узнали новое о механизмах, которые определяют соотношение полов у человека
У большинства млекопитающих соотношение полов на уровне популяции примерно равное. Этот факт обычно объясняется так называемым принципом Фишера, суть которого в том, что естественный отбор благоприятствует генетическим вариантам, увеличивающим рождаемость более редкого пола. Если самцов рождается меньше чем самок, отбор будет благоприятствовать генетическим вариантам, которые увеличивают число самцов, и наоборот.
Справедливость принципа Фишера была подтверждена для некоторых видов с нехромосомным определением пола. Пример таких животных – рептилии и земноводные, у которых пол определяется температурой окружающей среды. При этом было найдено мало доказательств в пользу принципа Фишера для животных, имеющих половые хромосомы. К последним относятся и млекопитающие, полный набор хромосом которых включает и две половые – X и Y (XX у самок, XY у самцов).
У людей показатель соотношения мальчиков к девочкам колеблется от 0,52 до 0,54 в разных популяциях. Исходя из предположения, что этот показатель является результатом действия принципа Фишера, он должен поддерживаться соответствующими мутациями и генетическими вариациями. Но несмотря на десятилетия исследований, однозначных доказательств генетической изменчивости соотношения полов у человека и, соответственно, доказательств применимости принципа Фишера к людям так и не было найдено.
По мнению ученых, не исключено, что подобные генетические варианты просто сложно обнаружить. Причина проста: у людей рождается мало детей, что ведет к большим ошибкам. К примеру, если в семье один ребенок, то соотношение полов будет равно нулю (если это девочка), либо единице (если это мальчик), даже если истинный показатель равен 0,5.
Поэтому для выявления генетических вариантов, влияющих на соотношение полов у человека, нужна очень большая выборка. Как в случае исследования ученых из Мичиганского университета (США), которые провели полногеномный поиск ассоциаций (GWAS) на образцах генетического материала примерно полумиллиона человек из базы Британского биобанка.
В результате им удалось обнаружить мутацию (замену одного нуклеотида), названную rs144724107, которая была связана с увеличением вероятности рождения девочки на 10% (с 0,480 для до 0,577). Этот редкий генетический вариант встречался всего у 0,5% обследованных.
Конечно, обнаруженная ассоциация может оказаться ложной и требует проверки. Но важно отметить, что rs144724107 оказалась расположена рядом с геном ADAMTS14 – членом генного семейства, участвующего в процессах сперматогенеза и оплодотворения.
Исследователи идентифицировали еще два гена, RLF и KIF20B, которые также могут влиять на пол будущего ребенка. По мнению авторов работы, в человеческих популяциях может существовать много генетических вариантов, влияющих на соотношение полов, но они скорее всего редки, а их эффект незначителен.
Таким образом, высока вероятность, что у человека принцип Фишера все же работает. Что касается других млекопитающих, то дать ответ на этот вопрос могут аналогичные исследования, в первую очередь на видах с высокой плодовитостью.
Если применимость принципа Фишера подтвердится для всех млекопитающих в целом, эти знания могут найти практическое применение. В птицеводстве и животноводстве представители одного пола зачастую имеют большую ценность: куры, к примеру, ценятся за способность давать яйца, а коровы – молоко. Так что знание генетических вариантов, определяющих соотношение полов у сельскохозяйственных животных, может принести экономическую выгоду.
Публикации по теме:
Кошки – лучшие друзья генетиков
Постгеномная история - повесть длиною в жизнь
Фото: https://www.pickpik.com
: 25.10.2024 
