: 28.05.2021
Новости ЭКО: хромосомные аномалии – не повод для выбраковки эмбриона
Стандартной практикой при проведении процедуры ЭКО является генетический тест для выявления у зародышей клеток с «неправильным» числом хромосом, и большая часть испытуемых его не проходит. Однако недавно выяснилось, что из таких «отбракованных» эмбрионов могут получаться здоровые дети, и установили механизм, обеспечивающий корректировку подобных нарушений в процессе беременности
Сегодня бесплодие – это не приговор. По крайней мере, его можно обжаловать: современные репродуктивные технологии позволяют ежегодно стать родителями сотням тысяч бесплодных семейных пар.
При методе экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) яйцеклетки, взятые из яичников женщины, оплодотворяются «в пробирке», а затем культивируются в течение 5–6 дней до стадии, когда формируется зародыш из нескольких десятков или сотен клеток. При естественном ходе событий такой эмбрион обычно имплантируется в стенку матки, и аналогичную процедуру проводят при ЭКО.
Перед переносом зародыша в матку проводят генетическую диагностику – ПГТ-А (PGT-A) тест на анеуплоидию, наличие клеток с аномальным числом хромосом. Это важно, так как считается, что именно хромосомная нестабильность служит основной причиной остановки развития плода или выкидыша. Обычно полностью анеуплоидные или мозаичные (состоящие из нормальных и анеуплоидных клеток) эмбрионы отбраковываются, причем такой брак составляет более 80%!
Однако с таким подходом согласны не все. Есть мнение, что тест ПГТ-А устарел, так как дает высокий уровень как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов. Последнее означает, что несмотря на жесткий отбор, значительное число эмбрионов, участвующих в ЭКО, на самом деле – мозаики. Кстати сказать, при естественной беременности у человека мозаицизм эмбрионов встречается достаточно часто, поэтому ученые сомневаются в целесообразности выбраковки всех эмбрионов, содержащих «неправильные» клетки.
Недавно исследователи имплантировали 32 женщинам-добровольцам мозаичные и анеуплоидные зародыши, не прошедшие генетический тест. Среди 9 развившихся беременностей 4 закончились выкидышем, а 5 – родами. Эти цифры оказались вполне сопоставимы с частотой беременностей и успешных родов при ЭКО для женщин того же возраста. И это еще не все: дородовая диагностика развивающихся плодов показала, что признаки анеуплоидии исчезли. Эмбрионы были нормальными – но куда же делись анеуплоидные клетки?
Оказалось, что клетки с аномальным числом хромосом оставались в ткани, предназначенной стать плацентой – органом, связывающим мать и будущего ребенка. Такое явление было известно для мышей, но спонтанное возникновение анеуплоидии у них встречается редко.
Чтобы проверить свои выводы, исследователи использовали культуру человеческих эмбриональных стволовых клеток. С помощью химического воздействия они спровоцировали развитие популяции анеуплоидных клеток, а затем смешали их в различных соотношениях с клетками «родительской» линии. При культивировании клеточной массы образовались трехмерные образования (гаструлоиды), по своей организации напоминающие эмбрионы. И они были разной степени мозаичности.
Исследовав эффекты анеуплоидии, ученые обнаружили, что для развития такого мозаичного «зародыша» достаточно, чтобы только четверть его клеток была нормальной. Как и у мышей, анеуплоидные клетки зародышевых листков заканчивают жизнь клеточным «самоубийством» – апоптозом. Они остаются лишь во внеэмбриональных тканях, где, по-видимому, не оказывают негативного воздействия.
Конечно, нам предстоит еще многое узнать о том, как эмбрионы избавляются от клеток с хромосомными аномалиями и как анеуплоидия влияет на беременность. Но уже сейчас результаты этой работы ставят под сомнение важную часть рутинной практики при ЭКО.
Фото: https://pixabay.com, https://www.flickr.com
: 28.05.2021 
