Опасные связи: гены неандертальца в каждом из нас

Наши далекие предки были не очень разборчивы в связях. Имеются несомненные доказательства, полученные генетиками, что представители вида Homo sapiens активно скрещивались с неандертальцами, с денисовским человеком и прочими архаичными гоминидами. Теперь ученые, используя данные геномных исследований, разгадывают, какой вклад внесли эти древние игры в биологию современного человека.

Довольно малая доля генома современного Homo sapiens происходит от архаичных родственных видов. Так, доля генома неандертальцев в геномах большинства европейцев и азиатов составляет всего 2-4%. Но, возможно, что этот небольшой процент оказал существенное влияние на то, что представляет собой современный H. sapiens. В некоторых случаях неандертальские варианты последовательности ДНК существенно отличаются от соответствующих последовательностей (того же гена) ДНК H. sapiens, что делает вероятным проявление различий и на фенотипическом уровне.

Некоторые исследования дают возможность предположить, что неандертальские версии ряда генов, возможно, способствовали у евразийцев росту более густых волос и развитию механизмов, связанных с уменьшением потери тепла, хотя доказательства этого довольно слабы.

Чтобы лучше понять, как неандертальская ДНК оказывает влияние на фенотип современного человека, ученые из Университета Вандербильта (Нэшвилл, Теннесси, США) использовали методику исследования общегеномных ассоциаций (Genome Wide Association Stadies, GWAS). Методика основана на поиске ассоциаций между фенотипом и генетическим вариантом – в данном случае неандертальским и обычным, характерным для H. sapiens. Ученые использовали базу геномных данных и медицинскую документацию от 28 000 пациентов.

Обнаружилось, что неандертальские гены немного увеличивают риск развития остеопороза, нарушений в системе свертывания крови и склонность к никотиновой зависимости. Более сложный анализ комбинаций разных генных вариантов показал связь между наличием неандертальской ДНК и депрессией, ожирением и заболеваниями кожи, причем, некоторые комбинации приводили к повышению риска, а другие – к его снижению.

Возможно, эффекты архаичных генов изменились со временем. Многие черты, которые были адаптивны 10 000 лет назад, сегодня могут, напротив, мешать – ведь с тех пор серьезно изменился образ жизни, диета и многое другое. Например, нарушения свёртывания крови у современного человека могут быть ассоциированы с неандертальскими вариантами генов, имеющих отношение к иммунной системе. Но, как было показано ранее, архаичные иммунные гены, возможно, в свое время помогли H. sapiens справиться с заболеваниями, с которыми они столкнулись за пределами Африки.

У многих людей есть версии генов неандертальцев и денисовского человека, которые кодируют белки, называемые Toll-подобные рецепторы (TLRs). Эти белки распознают патогены и индуцируют иммунный ответ. В культуре клеток человеческие клетки, содержащие архаичные версии соответствующих генов, экспрессируют TLRs на более высоком уровне, чем клетки версии H. sapiens.

По крайней мере, одна архаичная черта имеет явные преимущества для современных людей: это версия гена EPAS1 денисовского человека. Благодаря древнему гену современные тибетцы могут неплохо чувствовать себя на высотах более 4000 м.

По http://www.nature.com

Подготовила Мария Перепечаева

: 02.08.2015