: 30.05.2020
В подарок современным женщинам неандертальцы оставили ген плодовитости
Когда несколько десятков тысяч лет назад люди современного физического типа, покинув африканский континент, добрались до Евразии, то столкнулись там с неандертальцами. Мы вряд ли когда-нибудь точно узнаем, как складывались отношения между этими «родственниками», но один факт говорит сам за себя: около 2% генома мы получили в «наследство» от этих древних людей. В результате каждая третья женщина в Европе сегодня несет неандертальский генный вариант, обеспечивающий, как оказалось, более высокую потенциальную плодовитость
Неандертальцев – наиболее близкий к нам вид первобытных людей, можно считать «коренным» населением Евразии: они появились здесь почти на полмиллиона лет раньше, чем человек современного физического типа. Самые ранние из известных останков неандертальцев датируются возрастом около 430 тыс. лет, самые поздние – 30–40 тыс. лет.
Как известно, в конце концов эти древние люди сошли с исторической сцены и, как думали многие до появления палеогенетики, безвозвратно. Открытие, сделанное палеогенетиками в начале нынешнего века, стало первой «бомбой», взорвавшей наши привычные представления об истории становления человечества. Оказалось, что неандертальцы могли не только скрещиваться с сапиенсами, но и давать плодовитое потомство,
В результате за неандертальцами прочно закрепился статус наших предков, а память о смешанных брачных союзах бережно сохраняется в генофонде современных людей в виде набора «неандертальских» генных вариантов. В оценке этого генетического «наследства» ученые уже добились немалых успехов. К примеру, известно, что многие из генных мутаций неандертальских генов связаны с иммунитетом, в том числе с защитой от РНК-содержащих вирусов, к которым относятся вирусы гриппа А и гепатита С. А один мутантный вариант, помогавший неандертальцам выживать при скудном питании, сегодня увеличивает риск развития диабета 2 типа у каждого четвертого жителя Азии.
И вот недавно благодаря работе исследователей из Института эволюционной антропологии им. Макса Планка (Лейпциг, Германия), где был впервые получен первый полный геном неандертальца, и шведского Каролинского института мы узнали о «подарке», который оставили неандертальцы женщинам.
Речь идет о вариантах гена PGR, который кодирует особые белки – клеточные рецепторы прогестерона, гормона, который играет центральную роль в становлении и поддержании беременности на ранней стадии. Прогестерон подготавливает матку к имплантации эмбриона и снижает ее тонус, препятствуя самопроизвольному аборту, понижает иммунореактивность организма, уменьшая риск отторжения плодного яйца, и выполняет еще целый ряд функций, важных для деторождения. В последнее время выяснилось, что большинство эффектов этого гормона опосредуется именно благодаря его рецепторам: связываясь с прогестероном, эти белки образуют комплекс, который при попадании в клеточное ядро активирует спектр специфических генов. «Дефекты» рецепторов прогестерона служат причиной 70% случаев прерывания беременности.
В современной человеческой популяции ген PGR полиморфен, т.е. имеет много вариантов. Оказалось, что два из них, с полиморфным локусом V660L, имеют неандертальское происхождение, судя по результатам расшифровки трех полных геномов этих первобытных людей. Частота таких вариантов среди современных европейцев, коренных американцев и жителей некоторых азиатских регионов может достигать 20%, причем их наличие обычно связывают с преждевременными родами.
Самый древний человек современного физического типа, который нес неандертальский вариант V660L, жил около 40 тыс. лет назад на территории современного Китая. Анализ других известных генотипов древних людей показал, что с течением времени частота встречаемости этих мутаций в Западной Евразии возрастала.
Чтобы найти причину этого явления, исследователи занялись поиском ассоциаций между полиморфизмом V660L и репродуктивными параметрами с помощью биобанка, содержащего информацию о почти полумиллионе британцев. Оказалось, что у носительниц неандертальских вариантов гена PGR было меньше кровотечений и выкидышей на ранних сроках беременности, и сами они происходили из семей, где было много детей. Другими словами, эти женщины характеризовались повышенной фертильностью – способностью производить жизнеспособное потомство. Эти преимущества обеспечивались повышенным содержанием этих белков в клетках, что может говорить о более высокой чувствительности к прогестерону.
По словам Н. Зеберга, одного из авторов этой работы, доля женщин, унаследовавших этот неандертальский ген, примерно в десять раз выше, тех, кто унаследовал другие генные варианты неандертальцев. Рецептор прогестерона – пример того, как выгодные генетические варианты, которые достались Homo sapiens в результате смешивания с неандертальцами, могут оказывать серьезное влияние на современных людей.
Фото: https://www.flickr.com
: 30.05.2020 
